Einer interdisziplinären Arbeitsgruppe unter Leitung der Innsbrucker Humangenetik an der Medizinischen Universität Innsbruck gelang die Identifizierung des Gendefekts, der für das Kohlschütter-Tönz-Syndrom (KTS) verantwortlich ist. Die ungewöhnliche genetische Krankheit mit neurologischen Symptomen und einer gestörten Zahnschmelzbildung konnte bisher nur klinisch diagnostiziert werden. Die neuen Erkenntnisse finden internationale Beachtung. (Foto: (c) MUI) Das Kohlschütter-Tönz-Syndrom ist eine seltene genetische Krankheit, die sich klinisch durch das Auftreten einer frühkindlichen Entwicklungsstörung mit Epilepsie in Kombination mit auffallenden Verfärbungen an den Milchzähnen und bleibenden Zähnen aufgrund des Fehlens von Zahnschmelz präsentiert. Seit der Erstbeschreibung des Kohlschütter-Tönz-Syndroms 1974 wurden bis heute 25 Fälle dokumentiert, darunter auch ein Kind aus einer Tiroler Familie. KTS wird autosomal-rezessiv vererbt, d.h. beide Eltern sind Träger der Anlage, die sie an ihr Kind weitergeben ohne selbst klinische Symptome zu entwickeln. Verlauf und Ausprägung des unheilbaren Syndroms sind innerhalb der betroffenen Familien unterschiedlich, wobei zum Zeitpunkt der Geburt meist ein unauffälliger Befund…